Neurofibroma plexiforme cecal em paciente com neurofibromatose tipo 1 / Cecal plexiform neurofibroma in a patient with neurofibromatosis type 1

A Neurofibromatose Tipo I (NF-1) ou doença de Von Recklinghausen é uma doença genética autossômica dominante com uma incidência de 1 em 2600-3000 indivíduos. As características mais típicas são as manchas café com leite e os neurofibromas da pele. Outros sistemas também podem ser afetados, incluindo o aparelho cardiovascular, olhos, ossos e o trato gastrointestinal. O envolvimento gastrointestinal tem sido documentado em 25% dos pacientes com NF-1, principalmente o estômago e o intestino delgado. O envolvimento do esôfago e do cólon é raro. Nosso objetivo é relatar um caso raro de neurofibroma plexiforme do cólon, em paciente com NF-1 até então não diagnosticada.

The Neurofibromatosis type I (NF-1) or Von Recklinghausens disease is an autosomal dominant disorder with an incidence of 1 in 2600-3000 individuals. The most characteristic features are the stains coffee with milk and skin neurofibromas. Other systems may also be affected, including the cardiovascular system, eyes, bone and gastrointestinal tract. The gastrointestinal involvement has been documented in 25% of patients with NF-1, primarily the stomach and small intestine. The involvement of the esophagus and the colon is rare. Our goal is to report a rare case of plexiform neurofibroma of the colon in a patient with NF-1 hitherto undiagnosed.

Curso de atualização em emergências médicas: aula 20: colangite aguda: diagnóstico e terapêutica / Updating medical emergencies course: class 20: acute cholangitis: diagnostic and therapeutic

A colangite aguda corresponde à infecção ascendente das vias biliares e geralmente está relacionada com as bactérias entéricas - gram-negativas, anaeróbios e enterococos. O fator patogênico mais importante é o obstrutivo, pois a presença de bactérias na bile não é suficiente para causar infecção das vias biliares se não estiver presente o componente obstrutivo. Dentre eles, a coledocolitíase é o principal elemento em cerca de 70% a 80% dos casos. Clinicamente, a tríade clássica - febre com calafrios, dor do hipocêndrio direito e icterícia - descrita por Charcot em 1877 manifesta-se em cerca de 70% a 80% dos pacientes. A ultrassonografia abdominal (e mais raramente a colangiopancreatografia por ressonância magnética) deve ser o método de escolha, por ser hábil em detectar dilatação da via biliar acima do local da obstrução e também por poder revelar sua causa. A terapêutica da colangite bacteriana aguda deve alicerçar-se na ressuscitação volêmica, antibioticoterapia e desobstrução da via biliar com consequente drenagem, sendo esta última a pedra angular da terapia emergencial da colangite aguda, que pode ser feita por via endoscópica (CPRE) ou transparietal (PTC).

Acute cholangitis corresponds to the ascending infection of the biliary tract and is usually associated with enteric bacteria - gram-negative, anaerobes and enterococci. The most important pathogenic factor is the obstruction because the presence of bacteria in bile is not sufficient to cause infection of the biliary tract in the absence of one obstructive component. Among these, choledocholithiasis is the main element in about 70% to 80% of cases. Clinically, the classic triad - fever with chills, pain in the right hypochondrium and jaundice - described by Charcot in 1877, manifests itself in about 70% to 80% of patients. The abdominal ultrasound (and, less frequently, magnetic resonance cholangiopancreatography) should be the method of choice because it is able to detect bile duct dilation above the site of the obstruction and also to reveal its cause. The treatment of acute bacterial cholangitis must be based on fluid resuscitation, antibiotics and clearing of the bile duct with subsequent drainage, the latter being the cornerstone of emergency therapy of acute cholangitis, which can be performed endoscopically (ERCP) or transparietal (PTC).